Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
2.
Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Am J Med Genet A
; 182(4): 773-779, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999076
3.
A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2382-2388, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30329210
4.
Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
J Hum Genet
; 59(12): 667-74, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25319850
5.
[Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20]. / Ocena prawdopodobienstwa wystapienia róznych patologii ciazy w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angazujacych chromosom 20.
Ginekol Pol
; 84(6): 422-9, 2013 Jun.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24032259
6.
[Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7]. / Ocena prawdopodobienstwa urodzenia dziecka z niezrównowafonym kariotypem oraz ryzyka wystqpienia róznych patologii ciazy w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angazujacych chromosom 7.
Ginekol Pol
; 84(12): 992-1004, 2013 Dec.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24505946
7.
[Influence of functional status of ovaries on results of controlled ovarian hyperstimulation]. / Wplyw stanu czynnosciowego jajników na wyniki kontrolowanej hiperstymulacji hormonalnej.
Pol Merkur Lekarski
; 34(204): 325-8, 2013 Jun.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-23882928
8.
[Systemic sclerosis. Part 1: searching for genetic determinants]. / Twardzina ukladowa. Czesc 1: poszukiwanie genetycznych uwarunkowan.
Przegl Lek
; 69(9): 687-93, 2012.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-23401990
9.
Preventive Role of L-Carnitine and Balanced Diet in Alzheimer's Disease.
Nutrients
; 12(7)2020 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32635400
10.
[Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13]. / Prawdopodobienstwo wystapienia róznych patologii ciazy w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angazujacych chromosom 13.
Ginekol Pol
; 79(7): 477-82, 2008 Jul.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-18819454
11.
Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4;19)(p15.32;p13.3): a study in multiple generations.
Mol Cytogenet
; 10: 29, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28785312
12.
[The results of cytogenetic and molecular genetic examinations in 35 couples with primary sterility]. / Wyniki badan cytogenetycznych i molekularnych u 35 par z nieplodnoscia pierwotna.
Wiad Lek
; 59(1-2): 38-43, 2006.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-16646290
13.
Complex balanced chromosomal translocation t(2;5;13) (p21;p15;q22) in a woman with four reproductive failures.
Mol Cytogenet
; 7(1): 83, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25426170
14.
[Thrombosis in the course of ovarian hyperstimulation syndrome]. / Zespól Hiperstymulacyjny Powiklany Zakrzepica.
Med Wieku Rozwoj
; 16(4): 303-6, 2012.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-23378409
15.
Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Ann Genet
; 47(1): 11-28, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15050871
16.
Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Am J Med Genet A
; 124A(2): 179-91, 2004 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14699618
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>