Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
2.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
3.
Disorders of vesicular trafficking presenting with recurrent acute liver failure: NBAS, RINT1, and SCYL1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279772
4.
Etiology and Outcome of Adult and Pediatric Acute Liver Failure in Europe.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 77(1): 115-120, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930963
5.
Management, vaccination status and COVID-19 morbidity of patients with Gaucher disease in Germany during the COVID-19 pandemic.
Z Gastroenterol
; 61(4): 375-380, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37040780
6.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31204009
7.
Detection of early cardiac disease manifestation in propionic acidemia - Results of a monocentric cross-sectional study.
Mol Genet Metab
; 137(4): 349-358, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395710
8.
Proceedings of ESPGHAN Monothematic Conference 2020: "Acute Liver Failure in Children": Diagnosis and Initial Management.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(3): e45-e56, 2022 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226643
9.
Proceedings of the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Monothematic Conference, 2020: "Acute Liver Failure in Children": Treatment and Directions for Future Research.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(3): 338-347, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35226644
10.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
11.
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1781-1793, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386911
12.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699352
13.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
14.
Early Exchange Transfusion to Treat Neonates With Gestational Alloimmune Liver Disease: An 11-Year Cohort Study.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 70(4): 444-449, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880662
15.
Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 414-22, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426735
16.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
; 39(4): 461-470, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29282788
17.
Biallelic Mutations in NBAS Cause Recurrent Acute Liver Failure with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 163-9, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073778
18.
SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN).
Genet Med
; 20(10): 1255-1265, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29419818
19.
Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG.
Mol Genet Metab
; 123(3): 364-374, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29396028
20.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472