Detalles de la búsqueda
1.
Chemogenomic Profiling of Antileishmanial Efficacy and Resistance in the Related Kinetoplastid Parasite Trypanosoma brucei.
Antimicrob Agents Chemother
; 63(8)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160283
2.
Comprehensive sequence analysis of nine Usher syndrome genes in the UK National Collaborative Usher Study.
J Med Genet
; 49(1): 27-36, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22135276
3.
Modeling Skeletal Muscle Laminopathies Using Human Induced Pluripotent Stem Cells Carrying Pathogenic LMNA Mutations.
Front Physiol
; 9: 1332, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30405424
4.
Pluripotent Stem Cells for Gene Therapy of Degenerative Muscle Diseases.
Curr Gene Ther
; 15(4): 364-80, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26122099
5.
A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1318-27, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25649381
6.
Screening for duplications, deletions and a common intronic mutation detects 35% of second mutations in patients with USH2A monoallelic mutations on Sanger sequencing.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 122, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23924366
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