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1.
N-Glycosylation Defects in Humans Lower Low-Density Lipoprotein Cholesterol Through Increased Low-Density Lipoprotein Receptor Expression.
Circulation
; 140(4): 280-292, 2019 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117816
2.
TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 322-30, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833330
3.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
4.
Autosomal recessive dilated cardiomyopathy due to DOLK mutations results from abnormal dystroglycan O-mannosylation.
PLoS Genet
; 7(12): e1002427, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22242004
5.
ATP6AP1 deficiency causes an immunodeficiency with hepatopathy, cognitive impairment and abnormal protein glycosylation.
Nat Commun
; 7: 11600, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231034
6.
High-resolution mass spectrometry glycoprofiling of intact transferrin for diagnosis and subtype identification in the congenital disorders of glycosylation.
Transl Res
; 166(6): 639-649.e1, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26307094
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