Detalles de la búsqueda
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Significance of noncompliance when treating patients with epilepsy.
Neurol Neurochir Pol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096920
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Translation, cross-cultural adaptation, and validation of the Bulgarian version of the Liverpool Adverse Event Profile.
Epilepsy Behav
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25238552
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The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis.
J Med Genet
; 48(6): 396-406, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21441262
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Fetal akinesia in metatropic dysplasia: The combined phenotype of chondrodysplasia and neuropathy?
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964829
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Familial hyperinsulinaemic hypoglycaemia with epileptic syndrome, cognitive impairment and detected mutation of the ABCC 8 (SUR1) gene: a case report.
Folia Med (Plovdiv)
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| MEDLINE | ID: mdl-35851216
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Deletions in 16p13 including GRIN2A in patients with intellectual disability, various dysmorphic features, and seizure disorders of the rolandic region.
Epilepsia
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20384727
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Identification of a novel CDKL5 exon and pathogenic mutations in patients with severe mental retardation, early-onset seizures and Rett-like features.
Neurogenetics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21318334
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J Child Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22832775
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J Matern Fetal Neonatal Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21338332
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Mosaic and complete tetraploidy in live-born infants: two new patients and review of the literature.
Clin Dysmorphol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20305547
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Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.440 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20382278
12.
Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20890276
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