Detalles de la búsqueda
1.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet
; 54(6): 371-380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289185
2.
Deficiency of the sphingosine-1-phosphate lyase SGPL1 is associated with congenital nephrotic syndrome and congenital adrenal calcifications.
Hum Mutat
; 38(4): 365-372, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28181337
3.
Activity of childhood lupus nephritis is linked to altered T cell and cytokine homeostasis.
J Clin Immunol
; 32(3): 477-87, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22228566
4.
Soluble VEGF receptor 1 promotes endothelial injury in children and adolescents with lupus nephritis.
Pediatr Nephrol
; 27(5): 793-800, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147121
5.
Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia.
Hum Mutat
; 31(8): E1587-93, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20648631
6.
The clinical and mutational spectrum of B3GAT3 linkeropathy: two case reports and literature review.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 138, 2019 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31196143
7.
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.
Nat Commun
; 9(1): 3087, 2018 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082715
8.
Transient symptomatic zinc deficiency in a breast-fed preterm infant.
Pediatr Dermatol
; 24(5): 536-40, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17958805
9.
Homozygous SYNE1 mutation causes congenital onset of muscular weakness with distal arthrogryposis: a genotype-phenotype correlation.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 262-266, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27782104
10.
Bisphosphonates in multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy (MONA) spectrum disorder - an alternative therapeutic approach.
Sci Rep
; 6: 34017, 2016 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27687687
11.
Early onset hearing loss in autosomal recessive hypophosphatemic rickets caused by loss of function mutation in ENPP1.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(7-8): 967-70, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25741938
12.
Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith-Lemli-Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 286-93, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22929031
13.
A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(3): 395-400, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19225462
14.
A severe form of the X-linked microphthalmia with linear skin defects syndrome in a female newborn.
Clin Dysmorphol
; 19(2): 82-84, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20179582
15.
A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
Artículo
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| ARCA | ID: arc-11925
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