Detalles de la búsqueda
1.
Recessive mosaicism in ABCA12 causes blaschkoid congenital ichthyosiform erythroderma.
Br J Dermatol
; 182(1): 208-211, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206590
2.
Genetic profiling of basal cell carcinomas detects postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 181(3): 587-591, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30520020
3.
HRAS mosaicism in linear palmoplantar keratoderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2023 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37909292
4.
Expanding the molecular and clinical spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by pathogenic variants in NIPAL4 and PNPLA1 and evaluation of novel therapeutic interventions.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(12): e1405-e1409, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37458571
5.
Postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 177(1): 249-252, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27658957
6.
Photodynamic therapy vs. topical imiquimod for treatment of superficial basal cell carcinoma: a subgroup analysis within a noninferiority randomized controlled trial.
Br J Dermatol
; 172(3): 739-45, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25066012
7.
Novel CLDN1 mutation in ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome without signs of liver disease.
Br J Dermatol
; 178(3): e202-e203, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28906553
8.
CYLD mutations differentially affect splicing and mRNA decay in Brooke-Spiegler syndrome.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(8): e331-e333, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478249
9.
Extended haplotype studies in South African and Dutch variegate porphyria families carrying the recurrent p.R59W mutation confirm a common ancestry.
Br J Dermatol
; 166(2): 261-5, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910705
10.
A novel missense mutation in GJB2, p.Tyr65His, causes severe Vohwinkel syndrome.
Br J Dermatol
; 164(1): 197-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20854437
11.
Clustered unilateral trichoepitheliomas indicate Type 1 segmental manifestation of multiple familial trichoepithelioma.
Clin Exp Dermatol
; 41(6): 682-4, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27339671
12.
Focal dermal hypoplasia in a male patient due to mosaicism for a novel PORCN single nucleotide deletion.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 25(5): 592-5, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20626533
13.
Bile duct paucity is part of the neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis phenotype.
Br J Dermatol
; 163(1): 205-7, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20645982
14.
Cancer-related secondary lymphoedema due to cutaneous lymphangitis carcinomatosa: clinical presentations and review of literature.
Eur J Cancer Care (Engl)
; 19(5): 669-75, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20030691
15.
Darier disease: discrete phenotype in a Sinhalese patient with Darier disease.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 29(8): 1641-2, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24980801
16.
A novel missense mutation in GJB2 disturbs gap junction protein transport and causes focal palmoplantar keratoderma with deafness.
J Med Genet
; 45(3): 161-6, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17993581
17.
Schnitzler's syndrome - a novel hypothesis of a shared pathophysiologic mechanism with Waldenström's disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 151, 2019 06 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-31228950
18.
Granulomatous rosacea and Crohn's disease in a patient homozygous for the Crohn-associated NOD2/CARD15 polymorphism R702W.
Exp Dermatol
; 17(12): 1057-8, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18616576
19.
Haplotype analysis in western European patients with mal de Meleda: founder effect for the W15R mutation in the SLURP1 gene.
Br J Dermatol
; 168(6): 1372-4, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23290002
20.
Fractionated 5-aminolaevulinic acid-photodynamic therapy vs. surgical excision in the treatment of nodular basal cell carcinoma: results of a randomized controlled trial.
Br J Dermatol
; 159(4): 864-70, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18717680