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Phase 3 Trial of RNAi Therapeutic Givosiran for Acute Intermittent Porphyria.
N Engl J Med
; 382(24): 2289-2301, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32521132
2.
Key terms and definitions in acute porphyrias: Results of an international Delphi consensus led by the European porphyria network.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 662-674, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37067064
3.
Efficacy and safety of givosiran for acute hepatic porphyria: 24-month interim analysis of the randomized phase 3 ENVISION study.
Liver Int
; 42(1): 161-172, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717041
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EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks.
Hepatology
; 71(5): 1546-1558, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31512765
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Update review of the acute porphyrias.
Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-27982422
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A redox switch in angiotensinogen modulates angiotensin release.
Nature
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| MEDLINE | ID: mdl-20927107
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Insights into Krabbe disease from structures of galactocerebrosidase.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-21876145
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Polymerization of human angiotensinogen: insights into its structural mechanism and functional significance.
Biochem J
; 400(1): 169-78, 2006 Nov 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16872275
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Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase.
Nat Commun
; 8: 15786, 2017 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28593992
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How small peptides block and reverse serpin polymerisation.
J Mol Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-15342247
11.
Solving serpin crystal structures.
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; 501: 49-61, 2011.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22078530
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Osseous manifestations of adult Gaucher disease in the era of enzyme replacement therapy.
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; 90(1): 52-60, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21200186
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The S-to-R transition of corticosteroid-binding globulin and the mechanism of hormone release.
J Mol Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-18513745
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BmSPN2, a serpin secreted by the filarial nematode Brugia malayi, does not inhibit human neutrophil proteinases but plays a noninhibitory role.
Biochemistry
; 42(20): 6241-8, 2003 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12755628
15.
Serpin polymerization is prevented by a hydrogen bond network that is centered on his-334 and stabilized by glycerol.
J Biol Chem
; 278(17): 15116-22, 2003 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12578831
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