Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4121-4130, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913762
3.
HLA and autoantibodies define scleroderma subtypes and risk in African and European Americans and suggest a role for molecular mimicry.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(1): 552-562, 2020 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31871193
4.
Recommendations on compiling test datasets for evaluating artificial intelligence solutions in pathology.
Mod Pathol
; 35(12): 1759-1769, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36088478
5.
A point mutation in the nuclease domain of MLH3 eliminates repeat expansions in a mouse stem cell model of the Fragile X-related disorders.
Nucleic Acids Res
; 48(14): 7856-7863, 2020 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32619224
6.
Biallelic HEPHL1 variants impair ferroxidase activity and cause an abnormal hair phenotype.
PLoS Genet
; 15(5): e1008143, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125343
7.
Modulation of free energy landscapes as a strategy for the design of antimicrobial peptides.
J Biol Phys
; 48(2): 151-166, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35419659
8.
First record of Troglotrema acutum (Trematoda, Troglotrematidae) in European polecats Mustela putorius from Luxembourg.
Parasitol Res
; 120(7): 2659-2663, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34137947
9.
Nanosecond-Timescale Dynamics and Conformational Heterogeneity in Human GCK Regulation and Disease.
Biophys J
; 118(5): 1109-1118, 2020 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32023434
10.
Geographic Distribution of Raccoon Roundworm, Baylisascaris procyonis, Germany and Luxembourg.
Emerg Infect Dis
; 26(4): 821-823, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32187005
11.
First detection and molecular identification of Anaplasma phagocytophilum in an introduced population of Reeve's muntjac (Muntiacus reevesi) in United Kingdom.
Mol Cell Probes
; 52: 101582, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32334005
12.
Enhanced spontaneous DNA twisting/bending fluctuations unveiled by fluorescence lifetime distributions promote mismatch recognition by the Rad4 nucleotide excision repair complex.
Nucleic Acids Res
; 46(3): 1240-1255, 2018 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29267981
13.
Selenium and mercury in the hair of raccoons (Procyon lotor) and European wildcats (Felis s. silvestris) from Germany and Luxembourg.
Ecotoxicology
; 29(1): 1-12, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31734834
14.
Loss of function mutations in VARS encoding cytoplasmic valyl-tRNA synthetase cause microcephaly, seizures, and progressive cerebral atrophy.
Hum Genet
; 137(4): 293-303, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691655
15.
CLIJ: GPU-accelerated image processing for everyone.
Nat Methods
; 17(1): 5-6, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31740823
16.
Cytoskeletal abnormalities and neutrophil dysfunction in WDR1 deficiency.
Blood
; 128(17): 2135-2143, 2016 10 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27557945
17.
Serological survey of feline viral pathogens in free-living European wildcats (Felis s. silvestris) from Luxembourg.
Arch Virol
; 163(11): 3131-3134, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30062638
18.
Publisher Correction to: Recommendations on compiling test datasets for evaluating artificial intelligence solutions in pathology.
Mod Pathol
; 35(12): 2034, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36151301
19.
An automated workflow for parallel processing of large multiview SPIM recordings.
Bioinformatics
; 32(7): 1112-4, 2016 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26628585
20.
CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 173(3): 661-666, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052552