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Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
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Nicotinamide Riboside for Ataxia Telangiectasia: A Report of an Early Treated Individual.
Neuropediatrics
; 54(1): 78-81, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223879
3.
Treatment of Mitochondrial Phenylalanyl-tRNa-Synthetase Deficiency (FARS2) with Oral Phenylalanine.
Neuropediatrics
; 54(5): 351-355, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603837
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A TSHZ3 Frame-Shift Variant Causes Neurodevelopmental and Renal Disorder Consistent with Previously Described Proximal Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553458
5.
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients
; 14(17)2022 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36079864
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