Detalles de la búsqueda
1.
Kelch-like homologue 9 mutation is associated with an early onset autosomal dominant distal myopathy.
Brain
; 133(Pt 7): 2123-35, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20554658
2.
Enzymatic diagnostic test for Muscle-Eye-Brain type congenital muscular dystrophy using commercially available reagents.
Clin Biochem
; 36(5): 339-44, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12849864
3.
Differential activation of mononuclear phagocytes in cerebellar malformation associated with Walker-Warburg syndrome.
Neuropathology
; 28(3): 333-40, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18069971
4.
Intragenic deletion in the LARGE gene causes Walker-Warburg syndrome.
Hum Genet
; 121(6): 685-90, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17436019
5.
Worldwide distribution and broader clinical spectrum of muscle-eye-brain disease.
Hum Mol Genet
; 12(5): 527-34, 2003 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12588800
6.
Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 71(5): 1033-43, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12369018
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