Detalles de la búsqueda
1.
Common single-base insertions in the VNTR of the carboxyl ester lipase (CEL) gene are benign and also likely to arise somatically in the exocrine pancreas.
Hum Mol Genet
; 33(11): 1001-1014, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483348
2.
Deficiency of the metabolic enzyme SCHAD in pancreatic ß-cells promotes amino acid-sensitive hypoglycemia.
J Biol Chem
; 299(8): 104986, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392854
3.
The genetic risk factor CEL-HYB1 causes proteotoxicity and chronic pancreatitis in mice.
Pancreatology
; 22(8): 1099-1111, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379850
4.
Characterization of CEL-DUP2: Complete duplication of the carboxyl ester lipase gene is unlikely to influence risk of chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 20(3): 377-384, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32007358
5.
Mutation analysis by deep sequencing of pancreatic juice from patients with pancreatic ductal adenocarcinoma.
BMC Cancer
; 19(1): 11, 2019 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30611220
6.
The hybrid allele 1 of carboxyl-ester lipase (CEL-HYB1) in Polish pediatric patients with chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 19(4): 531-534, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036489
7.
Copy number variants and VNTR length polymorphisms of the carboxyl-ester lipase (CEL) gene as risk factors in pancreatic cancer.
Pancreatology
; 17(1): 83-88, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773618
8.
Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants.
J Med Genet
; 50(4): 264-70, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23384855
9.
pRb2/p130 protein expression and RBL2 mutation analysis in Burkitt lymphoma from Uganda.
BMC Clin Pathol
; 9: 6, 2009 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19691827
10.
Population-based prevalence of CDKN2A and CDK4 mutations in patients with multiple primary melanomas.
Genes Chromosomes Cancer
; 47(2): 175-84, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18023021
11.
[Molecular genetic diagnostics in syndromes associated with the RAS/MAPK signalling pathway]. / Mutasjonsdiagnostikk ved syndromer knyttet til RAS/MAPK-signalveien.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 129(22): 2358-61, 2009 Nov 19.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-19935936
12.
De novo HRAS and KRAS mutations in two siblings with short stature and neuro-cardio-facio-cutaneous features.
J Med Genet
; 44(7): e84, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17601930
13.
Circadian variations in clock gene expression of human bone marrow CD34+ cells.
J Biol Rhythms
; 22(2): 140-50, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17440215
14.
Associations between ABO blood groups and pancreatic ductal adenocarcinoma: influence on resection status and survival.
Cancer Med
; 6(7): 1531-1540, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556564
15.
Molecular analysis of the EGFR-RAS-RAF pathway in pancreatic ductal adenocarcinomas: lack of mutations in the BRAF and EGFR genes.
Virchows Arch
; 448(6): 788-96, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16598499
16.
A recombined allele of the lipase gene CEL and its pseudogene CELP confers susceptibility to chronic pancreatitis.
Nat Genet
; 47(5): 518-522, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25774637
17.
De novo HRAS and KRAS mutations in two siblings with short stature and neuro-cardio-facio-cutaneous features.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21686750
18.
Molecular analysis of the PI3K-AKT pathway in uterine cervical neoplasia: frequent PIK3CA amplification and AKT phosphorylation.
Int J Cancer
; 118(8): 1877-83, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16287065
19.
A large Norwegian family with inherited malignant melanoma, multiple atypical nevi, and CDK4 mutation.
Genes Chromosomes Cancer
; 44(1): 10-8, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15880589
20.
[Pathology archives--new perspectives on stored tissue material]. / Arkivpatologi--nye perspektiver på lagret vevsmateriale.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 123(1): 33-6, 2003 Jan 09.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-12600147
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