Detalles de la búsqueda
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Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055165
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Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations.
BMC Med Genet
; 17(1): 39, 2016 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27176039
3.
Tetrasomy 3q26.32-q29 due to a supernumerary marker chromosome in a child with pigmentary mosaicism of Ito.
Genet Mol Biol
; 39(1): 35-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-27007896
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Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791840
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Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis.
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| MEDLINE | ID: mdl-14991055
6.
Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I.
J Med Ethics
; 37(4): 233-9, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21266385
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Gray and white matter imbalance--typical structural abnormality underlying classic autism?
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| MEDLINE | ID: mdl-18362056
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CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness: A study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29352562
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Genomic Investigation of Balanced Chromosomal Rearrangements in Patients with Abnormal Phenotypes.
Mol Syndromol
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| MEDLINE | ID: mdl-28690484
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Molecular findings in Brazilian patients with osteogenesis imperfecta.
J Appl Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-15741671
11.
Mesial temporal lobe abnormalities in a family with 15q26qter trisomy.
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| MEDLINE | ID: mdl-12223036
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| MEDLINE | ID: mdl-24184301
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Additional EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-18627045
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No mutation in genes of the WNT signaling pathway in patients with Zimmermann-Laband syndrome.
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-18541964
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The severity of Osteogenesis imperfecta and type I collagen pattern in human skin as determined by nonlinear microscopy: proof of principle of a diagnostic method.
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| MEDLINE | ID: mdl-23869235
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J. inborn errors metab. screen
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LILACS-Express
| ID: biblio-1090880
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Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes / Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas
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| LILACS | ID: lil-709809
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Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in sonic hedgehog
Artículo
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| ARCA | ID: arc-11945
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Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients
Arq. neuropsiquiatr
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Artículo
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| LILACS | ID: lil-205347