Detalles de la búsqueda
1.
Drawing human pedigree charts with DrawPed.
Nucleic Acids Res
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38726873
2.
FABIAN-variant: predicting the effects of DNA variants on transcription factor binding.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W322-W329, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35639768
3.
Deep phenotyping: symptom annotation made simple with SAMS.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W677-W681, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524573
4.
AutozygosityMapper: Identification of disease-mutations in consanguineous families.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W83-W89, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35489060
5.
Aviator: a web service for monitoring the availability of web services.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W46-W51, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038559
6.
MutationTaster2021.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W446-W451, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33893808
7.
Pervasive and CpG-dependent promoter-like characteristics of transcribed enhancers.
Nucleic Acids Res
; 48(10): 5306-5317, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32338759
8.
GOPHER: Generator Of Probes for capture Hi-C Experiments at high Resolution.
BMC Genomics
; 20(1): 40, 2019 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642251
9.
Alternative splicing is coupled to gene expression in a subset of variably expressed genes.
bioRxiv
; 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398049
10.
GA4GH Phenopackets: A Practical Introduction.
Adv Genet (Hoboken)
; 4(1): 2200016, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36910590
11.
HBA-DEALS: accurate and simultaneous identification of differential expression and splicing using hierarchical Bayesian analysis.
Genome Biol
; 21(1): 171, 2020 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660516
12.
The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data.
Nat Biotechnol
; 40(6): 817-820, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705716
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>