Detalles de la búsqueda
1.
Variant filtering, digenic variants, and other challenges in clinical sequencing: a lesson from fibrillinopathies.
Clin Genet
; 97(2): 235-245, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506931
2.
Inherited metabolic disorders presenting as hypoxic ischaemic encephalopathy: A case series of patients presenting at a tertiary care hospital in Pakistan.
J Pak Med Assoc
; 69(3): 432-436, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30890842
3.
New insights into the performance of human whole-exome capture platforms.
Nucleic Acids Res
; 43(11): e76, 2015 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25820422
4.
The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome due to CHST14 mutations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 103-15, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26373698
5.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26025547
6.
Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes Sengers syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 314-20, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22284826
7.
Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 90(2): 201-16, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265013
8.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22209248
9.
Promotion of vesicular zinc efflux by ZIP13 and its implications for spondylocheiro dysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(51): E3530-8, 2012 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23213233
10.
Acute aortic dissection determines the fate of initially untreated aortic segments in Marfan syndrome.
Circulation
; 127(15): 1569-75, 2013 Apr 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-23493319
11.
ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components.
Mol Genet Metab
; 109(3): 289-95, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23680354
12.
Transient pseudo-hypertriglyceridemia: a useful biochemical marker of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
Eur J Pediatr
; 172(9): 1249-53, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23881342
13.
Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 function results in adducted thumb-clubfoot syndrome.
Am J Hum Genet
; 85(6): 873-82, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004762
14.
Non-invasive diagnosis of lung tuberculosis in children by single voxel ¹H-magnetic resonance spectroscopy.
Eur J Pediatr
; 171(8): 1257-63, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22772834
15.
Spondylocheiro dysplastic form of the Ehlers-Danlos syndrome--an autosomal-recessive entity caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A13.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1290-305, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18513683
16.
The spectrum of phenylketonuria genotypes in the Armenian population: identification of three novel mutant PAH alleles.
Mol Genet Metab
; 104 Suppl: S93-6, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21890392
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Evidence for a role of sphingosine-1 phosphate in cardiovascular remodelling in Fabry disease.
Eur Heart J
; 31(1): 67-76, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19773225
18.
Celiprolol but not losartan improves the biomechanical integrity of the aorta in a mouse model of vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Cardiovasc Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31056650
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Quantitative sequence analysis of FBN1 premature termination codons provides evidence for incomplete NMD in leukocytes.
Hum Mutat
; 30(9): 1355-64, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19618372
20.
Richard Gitzelmann (23rd February 1930--31st October 2013).
Eur J Pediatr
; 173(6): 695-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24770547