Detalles de la búsqueda
1.
Lateralized overgrowth with vascular malformation caused by a somatic PTPN11 pathogenic variant: Another piece added to the puzzle of mosaic RASopathies.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(11): 689-695, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778969
2.
Clinical presentation and genetic analyses of neurofibromatosis type 1 in independent patients with monoallelic double de novo closely spaced mutations in the NF1 gene.
Hum Mutat
; 43(10): 1354-1360, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35723633
3.
Renal Cell Carcinoma as a Metabolic Disease: An Update on Main Pathways, Potential Biomarkers, and Therapeutic Targets.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430837
4.
Metabolomic Approaches for Detection and Identification of Biomarkers and Altered Pathways in Bladder Cancer.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35456991
5.
Novel Insights into Autophagy and Prostate Cancer: A Comprehensive Review.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409187
6.
Gastric polyposis and desmoid tumours as a new familial adenomatous polyposis clinical variant associated with APC mutation at the extreme 3'-end.
J Med Genet
; 57(5): 356-360, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31591141
7.
Blood-based test for diagnosis and functional subtyping of familial Mediterranean fever.
Ann Rheum Dis
; 79(7): 960-968, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32312770
8.
Improvement of MEFV gene variants classification to aid treatment decision making in familial Mediterranean fever.
Rheumatology (Oxford)
; 59(4): 754-761, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31411330
9.
In-silico Analysis of NF1 Missense Variants in ClinVar: Translating Variant Predictions into Variant Interpretation and Classification.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31979111
10.
Familial Mediterranean fever: breaking all the (genetic) rules.
Rheumatology (Oxford)
; 58(3): 463-467, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476289
11.
Comment on: Improvement of MEFV gene variants classification to aid treatment decision making in familial Mediterranean fever: reply.
Rheumatology (Oxford)
; 59(4): 911-912, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31840765
12.
The mechanism of alternative splicing of the X-linked NDUFB11 gene of the respiratory chain complex I, impact of rotenone treatment in neuroblastoma cells.
Biochim Biophys Acta
; 1829(2): 211-8, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246602
13.
Synthesis of a 2,4,6-trisubstituted 5-cyano-pyrimidine library and evaluation of its immunosuppressive activity in a Mixed Lymphocyte Reaction assay.
Bioorg Med Chem
; 21(5): 1209-18, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23347804
14.
Metabolic dysfunction-associated gallstone disease: expecting more from critical care manifestations.
Intern Emerg Med
; 18(7): 1897-1918, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37455265
15.
Intraabdominal sporadic desmoid tumors and inflammation: an updated literature review and presentation and insights on pathogenesis of synchronous sporadic mesenteric desmoid tumors occurring after surgery for necrotizing pancreatitis.
Clin Exp Med
; 23(3): 607-617, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913675
16.
Genetic and clinical features of familial mediterranean fever (FMF) in a homogeneous cohort of patients from South-Eastern Italy.
Eur J Intern Med
; 115: 79-87, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183082
17.
Impact of High-to-Moderate Penetrance Genes on Genetic Testing: Looking over Breast Cancer.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628581
18.
Beyond BRCA1/2: Homologous Recombination Repair Genetic Profile in a Large Cohort of Apulian Ovarian Cancers.
Cancers (Basel)
; 14(2)2022 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35053526
19.
Analysis of telomere dynamics in peripheral blood cells from patients with Lynch syndrome.
Cancer
; 117(18): 4325-35, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21387278
20.
Synthesis and antibacterial evaluation of a novel series of 2-(1,2-dihydro-3-oxo-3H-pyrazol-2-yl)benzothiazoles.
Chem Biodivers
; 8(2): 253-65, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21337499