Detalles de la búsqueda
1.
Genetic defects of gamma-secretase genes in a multiple myeloma patient with high and dysregulated BCMA surface density: A case report.
Br J Haematol
; 204(2): 571-575, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37957838
2.
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study.
Mov Disord
; 38(12): 2241-2248, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37750340
3.
Cell signaling pathways in autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): the intriguing role of the astrocytes.
Cell Mol Life Sci
; 78(6): 2781-2795, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33034697
4.
Combined Treatment with PI3K Inhibitors BYL-719 and CAL-101 Is a Promising Antiproliferative Strategy in Human Rhabdomyosarcoma Cells.
Molecules
; 27(9)2022 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35566091
5.
Comparison between plasma and cerebrospinal fluid biomarkers for the early diagnosis and association with survival in prion disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1181-1188, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928934
6.
Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy.
Brain
; 142(7): 1905-1920, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31143934
7.
Age at onset of genetic (E200K) and sporadic Creutzfeldt-Jakob diseases is modulated by the CYP4X1 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(12): 1243-1249, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032116
8.
Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2746-56, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25637521
9.
A mutation in PAK3 with a dual molecular effect deregulates the RAS/MAPK pathway and drives an X-linked syndromic phenotype.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3607-17, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24556213
10.
Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3868, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28934398
11.
PARP-1 inhibitors DPQ and PJ-34 negatively modulate proinflammatory commitment of human glioblastoma cells.
Neurochem Res
; 38(1): 50-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23011206
12.
The Cytotoxic Effect of Curcumin in Rhabdomyosarcoma Is Associated with the Modulation of AMPK, AKT/mTOR, STAT, and p53 Signaling.
Nutrients
; 15(3)2023 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36771452
13.
Phospholipase Family Enzymes in Lung Cancer: Looking for Novel Therapeutic Approaches.
Cancers (Basel)
; 15(12)2023 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37370855
14.
The genetic and metabolic signature of oncocytic transformation implicates HIF1alpha destabilization.
Hum Mol Genet
; 19(6): 1019-32, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20028790
15.
Nitric oxide in the central nervous system: neuroprotection versus neurotoxicity.
Nat Rev Neurosci
; 8(10): 766-75, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17882254
16.
Muscle ceroid lipofuscin-like deposits in a patient with corticobasal syndrome due to a progranulin mutation.
Mov Disord
; 32(8): 1259-1260, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28543767
17.
Temporal and spatial variations of polycyclic aromatic hydrocarbon concentrations around a coke oven plant.
J Air Waste Manag Assoc
; 62(9): 1003-11, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23019814
18.
Genomic, transcriptomic and RNA editing analysis of human MM1 and VV2 sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 181, 2022 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36517866
19.
Frequency of Parkinson's Disease Genes and Role of PARK2 in Amyotrophic Lateral Sclerosis: An NGS Study.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35893043
20.
Extra Virgin Olive Oil (EVOO), a Mediterranean Diet Component, in the Management of Muscle Mass and Function Preservation.
Nutrients
; 14(17)2022 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36079827