Detalles de la búsqueda
1.
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates.
BMC Neurol
; 23(1): 305, 2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592248
2.
Radiological correlates of episodes of acute decline in the leukodystrophy vanishing white matter.
Neuroradiology
; 65(4): 855-863, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36574026
3.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
4.
Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants.
Neuropediatrics
; 53(2): 115-121, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026854
5.
MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter.
Radiology
; 300(3): 671-680, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184934
6.
Nerve ultrasound shows subclinical peripheral nerve involvement in neurofibromatosis type 2.
Muscle Nerve
; 57(2): 312-316, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28662276
7.
Adaptive behavior assessed by Vineland-3 as comprehensive outcome measure in vanishing white matter.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 650-661, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217081
8.
Applicability of multiple quantitative magnetic resonance methods in genetic brain white matter disorders.
J Neuroimaging
; 34(1): 61-77, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37925602
9.
Quantitative MRI in leukodystrophies.
Neuroimage Clin
; 38: 103427, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150021
10.
LBSL: Case Series and DARS2 Variant Analysis in Early Severe Forms With Unexpected Presentations.
Neurol Genet
; 7(2): e559, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977142
11.
Nerve ultrasound in neurofibromatosis type 1: A follow-up study.
Clin Neurophysiol
; 129(2): 354-359, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288991
12.
Nerve ultrasound: A useful screening tool for peripheral nerve sheath tumors in NF1?
Neurology
; 88(17): 1615-1622, 2017 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341644
13.
Different Scoring Methods of FDG PET/CT in Giant Cell Arteritis: Need for Standardization.
Medicine (Baltimore)
; 94(37): e1542, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26376404
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