Detalles de la búsqueda
1.
Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency.
Hum Mutat
; 42(9): 1101-1106, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34167170
2.
Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 210, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488619
3.
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC).
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 330, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234167
4.
Fat oxidation is impaired during exercise in lipin-1 deficiency.
Neurology
; 93(15): e1433-e1438, 2019 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31492716
5.
Impaired fat oxidation during exercise in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
JIMD Rep
; 46(1): 79-84, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240159
6.
No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(10): 1949-1960, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520525
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