Detalles de la búsqueda
1.
The Alu-rich genomic architecture of SPAST predisposes to diverse and functionally distinct disease-associated CNV alleles.
Am J Hum Genet
; 95(2): 143-61, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25065914
2.
Prospective Evaluation of Predictive DNA Testing for Huntington's Disease in a Large German Center.
J Genet Couns
; 26(5): 1029-1040, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28361381
3.
Trying to understand the genetics of atopic dermatitis.
Mol Cell Probes
; 30(6): 374-385, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27725295
4.
Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene.
Mol Cell Probes
; 29(5): 319-22, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26327357
5.
Association of variation in the LAMA3 gene, encoding the alpha-chain of laminin 5, with atopic dermatitis in a German case-control cohort.
BMC Dermatol
; 14: 17, 2014 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25363238
6.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21309036
7.
The serotonin receptor 2A (HTR2A) rs6313 variant is associated with higher ongoing pain and signs of central sensitization in neuropathic pain patients.
Eur J Pain
; 25(3): 595-611, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33171011
8.
Truncating mutations in Peutz-Jeghers syndrome are associated with more polyps, surgical interventions and cancers.
Int J Colorectal Dis
; 25(1): 97-107, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19727776
9.
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: novel mutations in the REEP1 gene (SPG31).
BMC Med Genet
; 9: 71, 2008 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18644145
10.
Variation in genes encoding eosinophil granule proteins in atopic dermatitis patients from Germany.
J Negat Results Biomed
; 7: 9, 2008 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19014520
11.
Somatic APC mosaicism: a frequent cause of familial adenomatous polyposis (FAP).
Hum Mutat
; 28(10): 985-92, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17486639
12.
Evaluation of the toll-like receptor 6 Ser249Pro polymorphism in patients with asthma, atopic dermatitis and chronic obstructive pulmonary disease.
BMC Med Genet
; 6: 34, 2005 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16188043
13.
Unravelling the complex genetic background of atopic dermatitis: from genetic association results towards novel therapeutic strategies.
Arch Dermatol Res
; 307(8): 659-70, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25693656
14.
Genetic Counselling for Predictive Testing in Huntington's Disease in One Centre since 1993. Gender-Specific Aspects of Decision-Making.
J Huntingtons Dis
; 4(1): 87-98, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26333260
15.
Mutation and association analyses of the candidate genes ESR1, ESR2, MAX, PCNA, and KAT2A in patients with unexplained MSH2-deficient tumors.
Fam Cancer
; 11(1): 19-26, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22086303
16.
Psychological impact of genetic counseling for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: the role of cancer history, gender, age, and psychological distress.
Genet Test Mol Biomarkers
; 15(4): 219-25, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21194311
17.
Association between TAS2R38 gene polymorphisms and colorectal cancer risk: a case-control study in two independent populations of Caucasian origin.
PLoS One
; 6(6): e20464, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21674048
18.
Variation in the BDNF and NGFB genes in German atopic dermatitis patients.
Mol Cell Probes
; 23(1): 35-8, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19038326
19.
A novel MSH2 germline mutation in homozygous state in two brothers with colorectal cancers diagnosed at the age of 11 and 12 years.
Am J Med Genet A
; 140(3): 195-9, 2006 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16372347
20.
Novel strategy for optimal sequential application of clinical criteria, immunohistochemistry and microsatellite analysis in the diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Int J Cancer
; 118(1): 115-22, 2006 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16003745