Detalles de la búsqueda
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Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37301203
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Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36695111
3.
Association of A Novel Splice Site Mutation in P/Q-Type Calcium Channels with Childhood Epilepsy and Late-Onset Slowly Progressive Non-Episodic Cerebellar Ataxia.
Int J Mol Sci
; 21(11)2020 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32471306
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MT-ATP6 mitochondrial disease variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases.
Hum Mutat
; 40(5): 499-515, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30763462
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Gillespie's Syndrome with Minor Cerebellar Involvement and No Intellectual Disability Associated with a Novel ITPR1 Mutation: Report of a Case and Literature Review.
Neuropediatrics
; 50(6): 382-386, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31340402
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Cerebellar Bottom of Fissure Hyperintensities in MT-ATP6-Associated Ataxia.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35094430
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Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain
; 140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29126212
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Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
Brain
; 140(6): 1561-1578, 2017 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28459997
9.
Effects of acetyl-DL-leucine on cerebellar ataxia (ALCAT trial): study protocol for a multicenter, multinational, randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover phase III trial.
BMC Neurol
; 17(1): 7, 2017 Jan 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28068987
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SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-27086870
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International Paediatric Mitochondrial Disease Scale.
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| MEDLINE | ID: mdl-27277220
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PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23777631
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Reply: POLR3A variants in hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-29236946
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Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-24176978
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Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-16282977
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Clinical, Imaging, Genetic, and Disease Course Characteristics in Patients With GM2 Gangliosidosis: Beyond Age of Onset
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-38165373
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Myelin is dependent on the Charcot-Marie-Tooth Type 4H disease culprit protein FRABIN/FGD4 in Schwann cells.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-23171661
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Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37641437
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Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19344878
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SH3TC2/KIAA1985 protein is required for proper myelination and the integrity of the node of Ranvier in the peripheral nervous system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(41): 17528-33, 2009 Oct 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-19805030