Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide detection of human intronic AG-gain variants located between splicing branchpoints and canonical splice acceptor sites.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(46): e2314225120, 2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37931111
2.
Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 457-470, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35120630
3.
Genome-wide detection of human variants that disrupt intronic branchpoints.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(44): e2211194119, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36306325
4.
Identification of discriminative gene-level and protein-level features associated with pathogenic gain-of-function and loss-of-function variants.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2301-2318, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34762822
5.
The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(36)2021 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34426522
6.
Identifying shared genetic factors underlying epilepsy and congenital heart disease in Europeans.
Hum Genet
; 142(2): 275-288, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36352240
7.
Profiling human pathogenic repeat expansion regions by synergistic and multi-level impacts on molecular connections.
Hum Genet
; 142(2): 245-274, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36344696
8.
Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13626-13636, 2020 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32487729
9.
Distinct sequence features underlie microdeletions and gross deletions in the human genome.
Hum Mutat
; 43(3): 328-346, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918412
10.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27535533
11.
Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(3): 950-959, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591557
12.
Compensatory epistasis explored by molecular dynamics simulations.
Hum Genet
; 140(9): 1329-1342, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34173867
13.
SeqTailor: a user-friendly webserver for the extraction of DNA or protein sequences from next-generation sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W623-W631, 2019 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045209
14.
The Human Gene Mutation Database (HGMD®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting.
Hum Genet
; 139(10): 1197-1207, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32596782
15.
AVADA: toward automated pathogenic variant evidence retrieval directly from the full-text literature.
Genet Med
; 22(2): 362-370, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31467448
16.
Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations.
Am J Hum Genet
; 96(6): 913-25, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26046366
17.
Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence.
Nature
; 483(7388): 169-75, 2012 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22398555
18.
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(44): 13615-20, 2015 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26483451
19.
Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns.
Hum Mol Genet
; 24(21): 5995-6002, 2015 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26246501
20.
The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies.
Hum Genet
; 136(6): 665-677, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28349240