Detalles de la búsqueda
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31697451
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Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31334757
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Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25105227
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Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23273567
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A Culturally Relevant Care Model to Reduce Health Disparities Among Medicaid Recipients.
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| MEDLINE | ID: mdl-33896260
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Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-20672375
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Cerebellar ataxia with progressive improvement.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16606775
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PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
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| MEDLINE | ID: mdl-27631024
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| MEDLINE | ID: mdl-16302622
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Heterogeneous pulmonary phenotypes associated with mutations in the thyroid transcription factor gene NKX2-1.
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| MEDLINE | ID: mdl-23430038
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Ear Nose Throat J
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| MEDLINE | ID: mdl-22109922
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Selective IgM deficiency and 22q11.2 deletion syndrome.
Ann Allergy Asthma Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-17650836
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A tribute to our teacher, Dr. Judith Hall: a child with the trait of the Earl of Shrewsbury.
Am J Med Genet A
; 140(2): 156-9, 2006 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16353259
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