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1.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526868
2.
Bi-allelic missense variant, p.Ser35Leu in EXOSC1 is associated with pontocerebellar hypoplasia.
Clin Genet
; 99(4): 594-600, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33463720
3.
Diagnosis of Chediak Higashi disease in a 67-year old woman.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3007-3013, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990340
4.
Loss of function mutations in VARS encoding cytoplasmic valyl-tRNA synthetase cause microcephaly, seizures, and progressive cerebral atrophy.
Hum Genet
; 137(4): 293-303, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691655
5.
Cortical atrophy and hypofibrinogenemia due to FGG and TBCD mutations in a single family: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 80, 2018 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769041
6.
Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy.
Brain
; 140(3): 568-581, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28364549
7.
Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency.
Hum Genet
; 136(4): 399-408, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220259
8.
CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 173(3): 661-666, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052552
9.
Cystic cerebellar dysplasia and biallelic LAMA1 mutations: a lamininopathy associated with tics, obsessive compulsive traits and myopia due to cell adhesion and migration defects.
J Med Genet
; 53(5): 318-29, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27095636
10.
TMEM231 Gene Conversion Associated with Joubert and Meckel-Gruber Syndromes in the Same Family.
Hum Mutat
; 37(11): 1144-1148, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27449316
11.
Mutations in human homologue of chicken talpid3 gene (KIAA0586) cause a hybrid ciliopathy with overlapping features of Jeune and Joubert syndromes.
J Med Genet
; 52(12): 830-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26386044
12.
Mutation spectrum of COL1A1 and COL1A2 genes in Indian patients with osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1482-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24668929
13.
A POLR3B-variant reveals a Pol III transcriptome response dependent on La protein/SSB.
bioRxiv
; 2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410490
14.
Novel truncating mutation in TENM3 in siblings with motor developmental delay, ocular coloboma, oval cornea, without microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2930-2933, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30513139
15.
cDNA sequencing increases the molecular diagnostic yield in Chediak-Higashi syndrome.
Front Genet
; 14: 1072784, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968585
16.
Unusual skin manifestations in a patient with menkes disease.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3039-3040, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27748070
17.
Deficiency in the endocytic adaptor proteins PHETA1/2 impairs renal and craniofacial development.
Dis Model Mech
; 13(5)2020 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152089
18.
Hermansky-Pudlak syndrome and oculocutaneous albinism in Chinese children with pigmentation defects and easy bruising.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 52, 2019 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30791930
19.
Cellular and molecular defects in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 5.
PLoS One
; 12(3): e0173682, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28296950
20.
Identification of an Alu element-mediated deletion in the promoter region of GNE in siblings with GNE myopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 5(4): 410-417, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28717665