Detalles de la búsqueda
1.
Developmental fate and cellular maturity encoded in human regulatory DNA landscapes.
Cell
; 154(4): 888-903, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23953118
2.
DNA-m6A calling and integrated long-read epigenetic and genetic analysis with fibertools.
Genome Res
; 2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38849157
3.
Circuitry and dynamics of human transcription factor regulatory networks.
Cell
; 150(6): 1274-86, 2012 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22959076
4.
Evaluation of N 6-methyldeoxyadenosine antibody-based genomic profiling in eukaryotes.
Genome Res
; 33(3): 427-434, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788024
5.
Functional categorization of gene regulatory variants that cause Mendelian conditions.
Hum Genet
; 143(4): 559-605, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38436667
6.
Implementing Evidence-Based Assertions of Clinical Actionability in the Context of Secondary Findings: Updates from the ClinGen Actionability Working Group.
Genet Med
; : 101164, 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38757444
7.
Recurrent SLC1A2 variants cause epilepsy via a dominant negative mechanism.
Ann Neurol
; 85(6): 921-926, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30937933
8.
A retrospective study of adult patients with noncirrhotic hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1165-1172, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32713002
9.
Conservation of trans-acting circuitry during mammalian regulatory evolution.
Nature
; 515(7527): 365-70, 2014 Nov 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25409825
10.
Integrative Genomics Analysis Identifies ACVR1B as a Candidate Causal Gene of Emphysema Distribution.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 60(4): 388-398, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30335480
11.
Noncirrhotic hyperammonemia after deceased donor kidney transplantation: A case report.
Am J Transplant
; 19(11): 3197-3201, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31347272
12.
A single nucleotide polymorphism of cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (p27Kip1) associated with human vein graft failure affects growth of human venous adventitial cells but not smooth muscle cells.
J Vasc Surg
; 67(1): 309-317.e7, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28526559
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The accessible chromatin landscape of the human genome.
Nature
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| MEDLINE | ID: mdl-22955617
14.
An expansive human regulatory lexicon encoded in transcription factor footprints.
Nature
; 489(7414): 83-90, 2012 Sep 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-22955618
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Using Data Independent Acquisition (DIA) to Model High-responding Peptides for Targeted Proteomics Experiments.
Mol Cell Proteomics
; 14(9): 2331-40, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26100116
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Personal and population genomics of human regulatory variation.
Genome Res
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| MEDLINE | ID: mdl-22955981
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Panorama: a targeted proteomics knowledge base.
J Proteome Res
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| MEDLINE | ID: mdl-25102069
18.
Rapid empirical discovery of optimal peptides for targeted proteomics.
Nat Methods
; 8(12): 1041-3, 2011 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-22056677
19.
Single-nucleoid architecture reveals heterogeneous packaging of mitochondrial DNA.
Nat Struct Mol Biol
; 31(3): 568-577, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38347148
20.
STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistance by activating a primate-specific enhancer of MIR7-2/MIR1179.
Nat Genet
; 56(5): 877-888, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38714869