Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of 5p15.33 risk locus in uveal melanoma reveals rs452384 as a functional variant and NKX2.4 as an allele-specific interactor.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2196-2209, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459980
2.
Mosaic BRCA1 promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees.
J Med Genet
; 61(3): 284-288, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37748860
3.
Immunohistochemical characterisation of the immune landscape in primary uveal melanoma and liver metastases.
Br J Cancer
; 129(5): 772-781, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443346
4.
Circulating Tumor DNA as a Prognostic Factor in Patients With Resectable Hepatic Metastases of Uveal Melanoma.
Ann Surg
; 278(4): e827-e834, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847256
5.
Real-Time Detection of ESR1 Mutation in Blood by Droplet Digital PCR in the PADA-1 Trial: Feasibility and Cross-Validation with NGS.
Anal Chem
; 94(16): 6297-6303, 2022 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416669
6.
Chromosome 3 and 8q Aberrations in Uveal Melanoma Show Greater Impact on Survival in Patients with Light Iris versus Dark Iris Color.
Ophthalmology
; 129(4): 421-430, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780841
7.
ShallowHRD: detection of homologous recombination deficiency from shallow whole genome sequencing.
Bioinformatics
; 36(12): 3888-3889, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32315385
8.
DNA repair functional analyses of NBN hypomorphic variants associated with NBN-related infertility.
Hum Mutat
; 41(3): 608-618, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729086
9.
High-Accuracy Determination of Microsatellite Instability Compatible with Liquid Biopsies.
Clin Chem
; 66(4): 606-613, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176763
10.
Three new cases of ataxia-telangiectasia-like disorder: No impairment of the ATM pathway, but S-phase checkpoint defect.
Hum Mutat
; 40(10): 1690-1699, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033087
11.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
12.
Medullary Breast Carcinoma, a Triple-Negative Breast Cancer Associated with BCLG Overexpression.
Am J Pathol
; 188(10): 2378-2391, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075151
13.
The inactive X chromosome is epigenetically unstable and transcriptionally labile in breast cancer.
Genome Res
; 25(4): 488-503, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25653311
14.
Multiple Hotspot Mutations Scanning by Single Droplet Digital PCR.
Clin Chem
; 64(2): 317-328, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122835
15.
The biological and prognostic significance of angiotropism in uveal melanoma.
Lab Invest
; 97(6): 746-759, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28240745
16.
Patient-Specific Circulating Tumor DNA Detection during Neoadjuvant Chemotherapy in Triple-Negative Breast Cancer.
Clin Chem
; 63(3): 691-699, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073896
17.
Genomic hallmarks of homologous recombination deficiency in invasive breast carcinomas.
Int J Cancer
; 138(4): 891-900, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317927
18.
Germline BAP1 mutations predispose to renal cell carcinomas.
Am J Hum Genet
; 92(6): 974-80, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684012
19.
Histo-genomic stratification reveals the frequent amplification/overexpression of CCNE1 and BRD4 genes in non-BRCAness high grade ovarian carcinoma.
Int J Cancer
; 137(8): 1890-900, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25892415
20.
Circulating tumor DNA and circulating tumor cells in metastatic triple negative breast cancer patients.
Int J Cancer
; 136(9): 2158-65, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307450