Detalles de la búsqueda
1.
Somatic variants as a cause of drug-resistant epilepsy including mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 65(5): 1451-1461, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491957
2.
Genome-wide association study: Exploring the genetic basis for responsiveness to ketogenic dietary therapies for drug-resistant epilepsy.
Epilepsia
; 59(8): 1557-1566, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30009487
3.
Identification of the inflammasome Nlrp1b as the candidate gene conferring diabetes risk at the Idd4.1 locus in the nonobese diabetic mouse.
J Immunol
; 194(12): 5663-73, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25964492
4.
Ptpn22 and Cd2 Variations Are Associated with Altered Protein Expression and Susceptibility to Type 1 Diabetes in Nonobese Diabetic Mice.
J Immunol
; 195(10): 4841-52, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26438525
5.
Mouse genomic variation and its effect on phenotypes and gene regulation.
Nature
; 477(7364): 289-94, 2011 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21921910
6.
The Vertebrate Genome Annotation browser 10 years on.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D771-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24316575
7.
Current status and new features of the Consensus Coding Sequence database.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D865-72, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217909
8.
The B10 Idd9.3 locus mediates accumulation of functionally superior CD137(+) regulatory T cells in the nonobese diabetic type 1 diabetes model.
J Immunol
; 189(10): 5001-15, 2012 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23066155
9.
Fine mapping of type 1 diabetes regions Idd9.1 and Idd9.2 reveals genetic complexity.
Mamm Genome
; 24(9-10): 358-75, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23934554
10.
Evidence that Cd101 is an autoimmune diabetes gene in nonobese diabetic mice.
J Immunol
; 187(1): 325-36, 2011 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21613616
11.
Nonobese diabetic congenic strain analysis of autoimmune diabetes reveals genetic complexity of the Idd18 locus and identifies Vav3 as a candidate gene.
J Immunol
; 184(9): 5075-84, 2010 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20363978
12.
Unlocking sociocultural and community factors for the global adoption of genomic medicine.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 191, 2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35549752
13.
Genome-wide end-sequenced BAC resources for the NOD/MrkTac() and NOD/ShiLtJ() mouse genomes.
Genomics
; 95(2): 105-10, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19909804
14.
The future of genomics in Ireland - focus on genomics for health.
HRB Open Res
; 3: 89, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855271
15.
A comparison of genomic diagnostics in adults and children with epilepsy and comorbid intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1066-1077, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238909
16.
Re-annotation of 191 developmental and epileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1A.
NPJ Genom Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814998
17.
Genome annotation for clinical genomic diagnostics: strengths and weaknesses.
Genome Med
; 9(1): 49, 2017 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28558813
18.
Extension of human lncRNA transcripts by RACE coupled with long-read high-throughput sequencing (RACE-Seq).
Nat Commun
; 7: 12339, 2016 08 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-27531712
19.
Characterization of an Additional Splice Acceptor Site Introduced into CYP4B1 in Hominoidae during Evolution.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-26355749
20.
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Database (Oxford)
; 2013: bat032, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23729657
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