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International retrospective study of allogeneic hematopoietic cell transplantation for activated PI3K-delta syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 410-421.e7, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34033842
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Relapse of Aplastic Anemia with Majority Donor Chimerism (Donor-Type Aplasia) Occurring Late after Bone Marrow Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(3): 480-485, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31733299
3.
Neutropenia in Barth syndrome: characteristics, risks, and management.
Curr Opin Hematol
; 26(1): 6-15, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30451719
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Brincidofovir is highly efficacious in controlling adenoviremia in pediatric recipients of hematopoietic cell transplant.
Blood
; 129(14): 2033-2037, 2017 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28153824
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A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 853-860, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687938
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Clinical Characteristics and Outcomes of Cardiomyopathy in Barth Syndrome: The UK Experience.
Pediatr Cardiol
; 37(1): 167-76, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26337810
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Cardiolipin fingerprinting of leukocytes by MALDI-TOF/MS as a screening tool for Barth syndrome.
J Lipid Res
; 56(9): 1787-94, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26144817
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Similar outcome of upfront-unrelated and matched sibling stem cell transplantation in idiopathic paediatric aplastic anaemia. A study on behalf of the UK Paediatric BMT Working Party, Paediatric Diseases Working Party and Severe Aplastic Anaemia Working Party of EBMT.
Br J Haematol
; 171(4): 585-94, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26223288
9.
Barth syndrome without tetralinoleoyl cardiolipin deficiency: a possible ameliorated phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 279-86, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25112388
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Impact of immune modulation with in vivo T-cell depletion and myleoablative total body irradiation conditioning on outcomes after unrelated donor transplantation for childhood acute lymphoblastic leukemia.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-22573402
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Outcome of hematopoietic stem cell transplantation for adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency.
Blood
; 120(17): 3615-24; quiz 3626, 2012 Oct 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-22791287
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Odontoid infiltration and spinal compression in Farber Disease: reversal by haematopoietic stem cell transplantation.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-23881344
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Long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for severe treatment-resistant autoimmune cytopenia in children.
Biol Blood Marrow Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-23253561
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X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-20926771
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Diagnosis of Barth syndrome using a novel LC-MS/MS method for leukocyte cardiolipin analysis.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-23109063
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Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) presenting as severe pancytopenia in the first month of life.
Pediatr Blood Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23625800
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Successful mechanical circulatory support for 251 days in a child with intermittent severe neutropenia due to Barth syndrome.
Pediatr Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-23190323
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Successful cord blood transplantation in a patient with malignant infantile osteopetrosis and hemophilia.
Pediatr Transplant
; 17(1): E20-4, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22913475
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Excellent outcome of matched unrelated donor transplantation in paediatric aplastic anaemia following failure with immunosuppressive therapy: a United Kingdom multicentre retrospective experience.
Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-22372373
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The Barth Syndrome Registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23045169