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1.
Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study.
Mol Genet Metab
; 123(2): 127-134, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29248359
2.
Publisher Correction: BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange-like syndrome.
Nat Genet
; 51(7): 1192, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31168063
3.
Publisher Correction: BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange-like syndrome.
Nat Genet
; 50(5): 767, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29440723
4.
BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange-like syndrome.
Nat Genet
; 50(3): 329-332, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29379197
5.
The factors affecting lipid profile in adult patients with Mucopolysaccharidosis.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 35-40, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28560179
6.
Histiocytoid cardiomyopathy and microphthalmia with linear skin defects syndrome: phenotypes linked by truncating variants in NDUFB11.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(1): a001271, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28050600
7.
Comprehensive nucleosome mapping of the human genome in cancer progression.
Oncotarget
; 7(12): 13429-45, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26735342
8.
A Microbiome DNA Enrichment Method for Next-Generation Sequencing Sample Preparation.
Curr Protoc Mol Biol
; 115: 7.26.1-7.26.14, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27366894
9.
Pregnancy in patients with mucopolysaccharidosis: a case series.
Mol Genet Metab Rep
; 8: 111-5, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27622143
10.
Selective Depletion of Abundant RNAs to Enable Transcriptome Analysis of Low-Input and Highly Degraded Human RNA.
Curr Protoc Mol Biol
; 113(1): 7.22.1-7.22.9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31773915
11.
Identification of a rare polymorphism in the human TP53 promoter.
Cancer Genet Cytogenet
; 135(2): 165-72, 2002 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12127401
12.
Genetic biomarkers in aortopathy.
Biomark Med
; 7(4): 547-63, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23905890
13.
A method for selectively enriching microbial DNA from contaminating vertebrate host DNA.
PLoS One
; 8(10): e76096, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24204593
14.
Understanding the Early Presentation of Mucopolysaccharidoses Disorders: Results of a Systematic Literature Review and Physician Survey
J. inborn errors metab. screen
; 6: e180013, 2018. tab, graf
Artículo
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LILACS-Express
| ID: biblio-1090962
15.
Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis.
Nat Genet
; 45(3): 308-13, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23354439
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