Detalles de la búsqueda
1.
ADAMTS-7 Modulates Atherosclerotic Plaque Formation by Degradation of TIMP-1.
Circ Res
; 133(8): 674-686, 2023 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675562
2.
Functional investigation of the coronary artery disease gene SVEP1.
Basic Res Cardiol
; 115(6): 67, 2020 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33185739
3.
eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.
Mol Cell
; 48(4): 641-6, 2012 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063529
4.
A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction.
Hum Mol Genet
; 26(20): 4055-4066, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016863
5.
Structural and Biological Interaction of hsc-70 Protein with Phosphatidylserine in Endosomal Microautophagy.
J Biol Chem
; 291(35): 18096-106, 2016 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27405763
6.
α-Synuclein-independent histopathological and motor deficits in mice lacking the endolysosomal Parkinsonism protein Atp13a2.
J Neurosci
; 35(14): 5724-42, 2015 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25855184
7.
Increased copper toxicity in Saccharomyces cerevisiae lacking VPS35, a component of the retromer and monogenic Parkinson disease gene in humans.
Biochem Biophys Res Commun
; 476(4): 528-533, 2016 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27262440
8.
A mutation in PNPT1, encoding mitochondrial-RNA-import protein PNPase, causes hereditary hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 919-27, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23084290
9.
Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.
Nat Genet
; 38(10): 1184-91, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16964263
10.
Fifty generations of Icelanders help to explain a cause of aortic coarctation.
Eur Heart J
; 39(34): 3250-3252, 2018 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29697798
11.
Molecular determinants of the crosstalk between endosomal microautophagy and chaperone-mediated autophagy.
Cell Rep
; 42(12): 113529, 2023 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060380
12.
Cis-epistasis at the LPA locus and risk of cardiovascular diseases.
Cardiovasc Res
; 118(4): 1088-1102, 2022 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33878186
13.
Pathogenic effects of novel mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) causing Kufor-Rakeb syndrome, a form of early-onset parkinsonism.
Hum Mutat
; 32(8): 956-64, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21542062
14.
Cd2+, Mn2+, Ni2+ and Se2+ toxicity to Saccharomyces cerevisiae lacking YPK9p the orthologue of human ATP13A2.
Biochem Biophys Res Commun
; 383(2): 198-202, 2009 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19345671
15.
Genetic association study of the P-type ATPase ATP13A2 in late-onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 24(3): 429-33, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19097176
16.
Genetics of coronary artery disease in the light of genome-wide association studies.
Clin Res Cardiol
; 107(Suppl 2): 2-9, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30022276
17.
Interplay of pathogenic forms of human tau with different autophagic pathways.
Aging Cell
; 17(1)2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29024336
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