Detalles de la búsqueda
1.
Expression and subcellular localization of USH1C/harmonin in human retina provides insights into pathomechanisms and therapy.
Hum Mol Genet
; 32(3): 431-449, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997788
2.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734845
3.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
4.
Multi-luminance mobility testing after gene therapy in the context of retinal functional diagnostics.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(2): 601-607, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768368
5.
RPE65-Associated Retinal Dystrophies: Phenotypes and Treatment Effects with Voretigene Neparvovec.
Klin Monbl Augenheilkd
; 241(3): 259-265, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508214
6.
Full-field Scotopic Threshold Improvement after Voretigene Neparvovec-rzyl Treatment Correlates with Chorioretinal Atrophy.
Ophthalmology
; 130(7): 764-770, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822437
7.
Frequency-dependent retinal responsiveness to sinusoidal electrical stimulation in achromatopsia.
Exp Eye Res
; 226: 109349, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516904
8.
An early onset cone dystrophy due to CEP290 mutation: a case report.
Doc Ophthalmol
; 147(3): 203-209, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642804
9.
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey.
Ophthalmic Res
; 66(1): 727-748, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36878196
10.
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network - EVICR.net.
Ophthalmic Res
; 66(1): 550-568, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592621
11.
Biallelic Variants in TULP1 Are Associated with Heterogeneous Phenotypes of Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769033
12.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
13.
Cell-specific electrical stimulation of human retinal neurons assessed by pupillary response dynamics in vivo.
Exp Eye Res
; 222: 109185, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850172
14.
Molecular Properties of Human Guanylate Cyclase-Activating Protein 3 (GCAP3) and Its Possible Association with Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328663
15.
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743313
16.
A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216386
17.
Auditory and olfactory findings in patients with USH2A-related retinal degeneration-Findings at baseline from the rate of progression in USH2A-related retinal degeneration natural history study (RUSH2A).
Am J Med Genet A
; 185(12): 3717-3727, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331386
18.
Clinical Protocols for the Evaluation of Rod Function.
Ophthalmologica
; 244(5): 396-407, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32805733
19.
X-Linked Retinitis Pigmentosa Caused by Non-Canonical Splice Site Variants in RPGR.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33467000
20.
Clinical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy and Assignment of Pathogenicity to Novel Deep Intronic and Non-Canonical Splice Site Variants.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34065499