Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154813
2.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572524
3.
Novel c.775_781dup,p(Thr261fs) mutation in SPG 7 gene in a patient with hereditary spastic paraparesis.
Neurol India
; 65(5): 1141-1142, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28879915
4.
A hill walker with long chains.
Pract Neurol
; 17(1): 71-73, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811128
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