Detalles de la búsqueda
1.
Where there is no genetic counselor: An online decision-aid supports the majority of parents' diagnostic genomic testing choices for their children.
Genet Med
; : 101173, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828700
2.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313762
3.
Secondary biogenic amine deficiencies: genetic etiology, therapeutic interventions, and clinical effects.
Neurogenetics
; 22(4): 251-262, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34213677
4.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
5.
Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine.
Genet Med
; 21(7): 1621-1628, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542205
6.
Child and family experiences with inborn errors of metabolism: a qualitative interview study with representatives of patient groups.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 139-47, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26209272
7.
Long-term developmental progression in infants and young children taking sapropterin for phenylketonuria: a two-year analysis of safety and efficacy.
Genet Med
; 17(5): 365-73, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232857
8.
Health economic evaluation of plasma oxysterol screening in the diagnosis of Niemann-Pick Type C disease among intellectually disabled using discrete event simulation.
Mol Genet Metab
; 114(2): 226-32, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25095726
9.
Scoping review of patient- and family-oriented outcomes and measures for chronic pediatric disease.
BMC Pediatr
; 15: 7, 2015 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886474
10.
Overexpression of recombinant human antiquitin in E. coli: partial enzyme activity in selected ALDH7A1 missense mutations associated with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 111(4): 462-6, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24613284
11.
The metabolic evaluation of the child with an intellectual developmental disorder: diagnostic algorithm for identification of treatable causes and new digital resource.
Mol Genet Metab
; 111(4): 428-38, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518794
12.
Morquio B disease: a case report.
Front Pediatr
; 12: 1285414, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38500590
13.
Impact of hematopoietic stem cell transplantation in glycogen storage disease type Ib: A single-subject research design using 13C-glucose breath test.
Mol Genet Metab Rep
; 34: 100955, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36632325
14.
Use of dexamethasone in acute rhabdomyolysis in LPIN1 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100961, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941958
15.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with hypomyelinating leukodystrophy 22 (HLD22).
Stem Cell Res
; 71: 103174, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531724
16.
Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: a systematic literature review.
Mol Genet Metab
; 105(3): 368-81, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22212131
17.
Overexpression of human antiquitin in E. coli: enzymatic characterization of twelve ALDH7A1 missense mutations associated with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 106(4): 478-81, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22784480
18.
Evaluation of two year treatment outcome and limited impact of arginine restriction in a patient with GAMT deficiency.
Mol Genet Metab
; 105(1): 155-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019491
19.
Lysine restricted diet for pyridoxine-dependent epilepsy: first evidence and future trials.
Mol Genet Metab
; 107(3): 335-44, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23022070
20.
Cultural aspects in the management of inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1147-52, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22358739