Detalles de la búsqueda
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The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
2.
The Role of Autophagy and Apoptosis in Affected Skin and Lungs in Patients with Systemic Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446389
3.
Identification and Classification of Novel Genetic Variants: En Route to the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445527
4.
Expanded national database collection and data coverage in the FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequencies.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D846-D853, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27924022
5.
Intra-articular injection of autologous adipose-derived mesenchymal stem cells in the treatment of knee osteoarthritis.
J Gene Med
; 20(1)2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243283
6.
Functional Characterization of Novel Phenylalanine Hydroxylase p.Gln226Lys Mutation Revealed Its Non-responsiveness to Tetrahydrobiopterin Treatment in Hepatoma Cellular Model.
Biochem Genet
; 56(5): 533-541, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29654578
7.
Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylase.
Gen Physiol Biophys
; 36(4): 361-371, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28653649
8.
Functional Analysis of an (A)γ-Globin Gene Promoter Variant (HBG1: g.-225_-222delAGCA) Underlines Its Role in Increasing Fetal Hemoglobin Levels Under Erythropoietic Stress.
Hemoglobin
; 40(1): 48-52, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26575252
9.
Gene Mutation Profiles in Primary Diffuse Large B Cell Lymphoma of Central Nervous System: Next Generation Sequencing Analyses.
Int J Mol Sci
; 17(5)2016 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164089
10.
Novel patched 1 mutations in patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome--case report.
Croat Med J
; 56(1): 63-7, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25727044
11.
Newborn screening in southeastern Europe.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 42-5, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174966
12.
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-38778080
13.
6th Golden Helix Pharmacogenomics Day: pharmacogenomics and individualized therapy.
Hum Genomics
; 6: 19, 2012 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23157848
14.
Molecular Biomarkers in Perthes Disease: A Review.
Diagnostics (Basel)
; 13(3)2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36766577
15.
Crosstalk between Glycogen-Selective Autophagy, Autophagy and Apoptosis as a Road towards Modifier Gene Discovery and New Therapeutic Strategies for Glycogen Storage Diseases.
Life (Basel)
; 12(9)2022 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36143432
16.
A novel 9 bp deletion (c.1271_1279delGTGCCCGCG) in exon 10 of CYP21A2 gene causing severe congenital adrenal hyperplasia.
Endocrine
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715135
17.
Novel transcriptional regulatory element in the phenylalanine hydroxylase gene intron 8.
Mol Genet Metab
; 101(1): 81-3, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20599406
18.
Thalassemia syndromes in Serbia: an update.
Hemoglobin
; 34(5): 477-85, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20854122
19.
Functional prediction and comparative population analysis of variants in genes for proteases and innate immunity related to SARS-CoV-2 infection.
Infect Genet Evol
; 84: 104498, 2020 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32771700
20.
Impact of genotype on neutropenia in a large cohort of Serbian patients with glycogen storage disease type Ib.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103767, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31536830