Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214804
2.
Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
Clin Genet
; 100(4): 405-411, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34196401
3.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124279
4.
Clinical case report: mosaic ANK3 pathogenic variant in a patient with autism spectrum disorder and neurodevelopmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(3)2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263801
5.
RNA analysis of intronic variants in the LAMA2 gene detected by whole genome sequencing confirms a rare dual diagnosis of incontinentia pigmenti with limb-girdle muscular dystrophy.
Clin Case Rep
; 11(4): e7165, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37038535
6.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun
; 12(1): 2558, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963192
7.
CHD8 intragenic deletion associated with autism spectrum disorder.
Eur J Med Genet
; 59(4): 189-94, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26921529
8.
The study to understand the genetics of the acute response to metformin and glipizide in humans (SUGAR-MGH): design of a pharmacogenetic resource for type 2 diabetes.
PLoS One
; 10(3): e0121553, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25812009
9.
Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician.
Nat Rev Endocrinol
; 5(8): 429-36, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19564886
10.
Haplotype structure of the ENPP1 Gene and Nominal Association of the K121Q missense single nucleotide polymorphism with glycemic traits in the Framingham Heart Study.
Diabetes
; 57(7): 1971-7, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18426862
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