Detalles de la búsqueda
1.
Very late-onset limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to GFPT1 mutation.
Muscle Nerve
; 68(3): E32-E34, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403580
2.
Bone health in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A cross-sectional study.
Muscle Nerve
; 56(6): 1108-1113, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28214289
3.
RFC1 expansions can mimic hereditary sensory neuropathy with cough and Sjögren syndrome.
Brain
; 143(10): e82, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949124
4.
Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 138(Pt 8): 2191-205, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026163
5.
Two Novel Variants in PI4KA in a Family Presenting With Hereditary Spastic Paraparesis: A Case Report.
Neurol Genet
; 10(3): e200152, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685974
6.
Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12.
Hum Mutat
; 34(10): 1357-60, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23857908
7.
Autosomal dominant ADAR c.3019G>A (p.(G1007R)) variant is an important mimic of hereditary spastic paraplegia and cerebral palsy.
Brain Dev
; 44(2): 153-160, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34702576
8.
Spatial heterogeneity of myocardial perfusion predicts local potassium channel expression and action potential duration.
Cardiovasc Res
; 77(3): 489-96, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18006439
9.
An Inversion Affecting the GCH1 Gene as a Novel Finding in Dopa-Responsive Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 582-585, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497520
10.
Novel motor phenotypes in patients with VRK1 mutations without pontocerebellar hypoplasia.
Neurology
; 87(1): 65-70, 2016 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27281532
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