Detalles de la búsqueda
1.
Mutation in LBX1/Lbx1 precludes transcription factor cooperativity and causes congenital hypoventilation in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(51): 13021-13026, 2018 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30487221
2.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
3.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26320891
4.
Clinical spectrum of KIAA2022 pathogenic variants in males: Case report of two boys with KIAA2022 pathogenic variants and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1455-1462, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29693785
5.
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
Neurogenetics
; 18(4): 185-194, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842795
6.
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet
; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019273
7.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21683322
8.
Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome.
Nat Genet
; 37(3): 221-3, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15696165
9.
A novel defect of peroxisome division due to a homozygous non-sense mutation in the PEX11ß gene.
J Med Genet
; 49(5): 307-13, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581968
10.
Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis.
Nat Genet
; 36(12): 1301-5, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15543146
11.
Phenotypic variability in hyperphosphatasia with seizures and neurologic deficit (Mabry syndrome).
Am J Med Genet A
; 158A(3): 553-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22315194
12.
Phenotypic expansion of EGP5-related Vici syndrome: 15 Dutch patients carrying a founder variant.
Eur J Paediatr Neurol
; 41: 91-98, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36410285
13.
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 32(2): E2018-25, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280141
14.
Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis.
J Med Genet
; 47(3): 169-75, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19846429
15.
Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
J Med Genet
; 47(5): 299-311, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20452996
16.
Type IX collagen gene mutations can result in multiple epiphyseal dysplasia that is associated with osteochondritis dissecans and a mild myopathy.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 863-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358595
17.
Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1628-40, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19606471
18.
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.
Nat Commun
; 9(1): 3087, 2018 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082715
19.
Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients.
Eur J Hum Genet
; 22(11): 1272-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24424121
20.
Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of overgrowth and Wilms tumor susceptibility.
Nat Genet
; 44(3): 277-84, 2012 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22306653