Detalles de la búsqueda
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DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity.
Blood
; 141(22): 2713-2726, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952639
2.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793571
3.
Loss of function of XBP1 splicing activity of IRE1α favors B cell tolerance breakdown.
J Autoimmun
; 142: 103152, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38071801
4.
Late-onset enteric virus infection associated with hepatitis (EVAH) in transplanted SCID patients.
J Allergy Clin Immunol
; 151(6): 1634-1645, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638922
5.
Immunogenicity of BNT162b2 vaccine against the Alpha and Delta variants in immunocompromised patients with systemic inflammatory diseases.
Ann Rheum Dis
; 81(5): 720-728, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022159
6.
Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes.
Blood
; 134(1): 9-21, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940614
7.
Pediatric-onset Evans syndrome: Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations.
Clin Immunol
; 188: 52-57, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330115
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Genetic Diagnosis Guides Treatment of Autoimmune Enteropathy.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 21(5): 1368-1371.e2, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35944833
9.
Deficiency in Mucosa-associated Lymphoid Tissue Lymphoma Translocation 1: A Novel Cause of IPEX-Like Syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 64(3): 378-384, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27253662
10.
LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis.
Clin Immunol
; 168: 88-93, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27057999
11.
Life-Saving, Dose-Adjusted, Targeted Therapy in a Patient with a STAT3 Gain-of-Function Mutation.
J Clin Immunol
; 41(4): 807-810, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33428086
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Defective anti-polysaccharide response and splenic marginal zone disorganization in ALPS patients.
Blood
; 124(10): 1597-609, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24970930
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Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Presenting with Invasive Streptococcus pneumoniae Infection.
J Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144537
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Comment on: Monogenic mimics of Behçet's disease in the young.
Rheumatology (Oxford)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31725163
15.
Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a homozygous null FAS ligand (FASLG) mutation.
J Allergy Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22857792
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Study of the potential role of CASPASE-10 mutations in the development of autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Cell Death Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38704374
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A survey of 90 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome related to TNFRSF6 mutation.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21885602
18.
NBEAL2 deficiency in humans leads to low CTLA-4 expression in activated conventional T cells.
Nat Commun
; 14(1): 3728, 2023 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349339
19.
Reduced expression of FOXP3 and regulatory T-cell function in severe forms of early-onset autoimmune enteropathy.
Gastroenterology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20537998
20.
RAS-associated lymphoproliferative disease evolves into severe juvenile myelo-monocytic leukemia.
Blood
; 123(12): 1960-3, 2014 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24652966