Detalles de la búsqueda
1.
Genetic counseling for congenital heart disease - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 31(1): 9-33, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510635
2.
Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(1): 78-80, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156804
3.
NIPT and Informed Consent: an Assessment of Patient Understanding of a Negative NIPT Result.
J Genet Couns
; 25(5): 1127-37, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038428
4.
Two is better than one: a case of homozygous myotonic dystrophy type 1.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1763-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704040
5.
Duplication of 18q21.32-q22.3 identified in a stillborn and two relatives with minimal dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1788-92, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22653737
6.
Clinical outcome and follow-up of the first reported case of Russell-Silver syndrome with the unique combination of maternal uniparental heterodisomy 7 and mosaic trisomy 7.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 73(8): 577-82, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16007591
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