Detalles de la búsqueda
1.
CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxia.
Cell Mol Life Sci
; 79(10): 526, 2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136249
2.
Novel insights into SMALED2: BICD2 mutations increase microtubule stability and cause defects in axonal and NMJ development.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1772-1784, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29528393
3.
Biallelic Loss of Proprioception-Related PIEZO2 Causes Muscular Atrophy with Perinatal Respiratory Distress, Arthrogryposis, and Scoliosis.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1206-1216, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27843126
4.
Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies.
Hum Mutat
; 39(9): 1284-1298, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858556
5.
Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome.
Ann Neurol
; 81(4): 597-603, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28253535
6.
Plastin 3 is upregulated in iPSC-derived motoneurons from asymptomatic SMN1-deleted individuals.
Cell Mol Life Sci
; 73(10): 2089-104, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26573968
7.
Biallelic Loss of Proprioception-Related PIEZO2 Causes Muscular Atrophy with Perinatal Respiratory Distress, Arthrogryposis, and Scoliosis.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1406-1408, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27912047
8.
Identification of evolutionarily conserved exons as regulated targets for the splicing activator tra2ß in development.
PLoS Genet
; 7(12): e1002390, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194695
9.
PRUNE1: a disease-causing gene for secondary microcephaly.
Brain
; 140(10): e61, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969376
10.
Optimized Workflow for Whole Genome and Transcriptome Next-Generation Sequencing of Single Cells or Limited Nucleic Acid Samples.
Curr Protoc
; 3(5): e753, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166214
11.
Longitudinal Multi-Parametric Liquid Biopsy Approach Identifies Unique Features of Circulating Tumor Cell, Extracellular Vesicle, and Cell-Free DNA Characterization for Disease Monitoring in Metastatic Breast Cancer Patients.
Cells
; 10(2)2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33494385
12.
Integrative statistical analyses of multiple liquid biopsy analytes in metastatic breast cancer.
Genome Med
; 13(1): 85, 2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34001236
13.
Multimodal Targeted Deep Sequencing of Circulating Tumor Cells and Matched Cell-Free DNA Provides a More Comprehensive Tool to Identify Therapeutic Targets in Metastatic Breast Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 12(5)2020 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32349306
14.
Cell-Free DNA Variant Sequencing Using CTC-Depleted Blood for Comprehensive Liquid Biopsy Testing in Metastatic Breast Cancer.
Cancers (Basel)
; 11(2)2019 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30781720
15.
Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 29(10): 776-785, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31558336
16.
Phenotypic extremes of BICD2-opathies: from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1040-1048, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635954
17.
Expanding the phenotype of BICD2 mutations toward skeletal muscle involvement.
Neurology
; 87(21): 2235-2243, 2016 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27784775
18.
Neuronal-specific deficiency of the splicing factor Tra2b causes apoptosis in neurogenic areas of the developing mouse brain.
PLoS One
; 9(2): e89020, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24586484
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