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1.
Modulation of Kv4.2/KChIP3 interaction by the ceroid lipofuscinosis neuronal 3 protein CLN3.
J Biol Chem
; 295(34): 12099-12110, 2020 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641494
2.
Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1711-1722, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29514215
3.
Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy.
Clin Genet
; 97(3): 426-436, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721179
4.
A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival.
Mol Genet Metab
; 126(2): 196-205, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30301600
5.
Lysosomal dysfunction and impaired autophagy in a novel mouse model deficient for the lysosomal membrane protein Cln7.
Hum Mol Genet
; 25(4): 777-91, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681805
6.
Transport of the GlcNAc-1-phosphotransferase α/ß-subunit precursor protein to the Golgi apparatus requires a combinatorial sorting motif.
J Biol Chem
; 288(2): 1238-49, 2013 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23192343
7.
Gene disruption of Mfsd8 in mice provides the first animal model for CLN7 disease.
Neurobiol Dis
; 65: 12-24, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24423645
8.
Proteolytic cleavage of the disease-related lysosomal membrane glycoprotein CLN7.
Biochim Biophys Acta
; 1822(10): 1617-28, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22668694
9.
Lysosomal targeting of the CLN7 membrane glycoprotein and transport via the plasma membrane require a dileucine motif.
Traffic
; 11(7): 987-1000, 2010 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20406422
10.
Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase.
Nat Med
; 11(10): 1109-12, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16200072
11.
Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses.
Front Neurol
; 13: 866983, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35509995
12.
Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system.
Autophagy
; 18(9): 2068-2085, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964690
13.
CLN7/MFSD8 may be an important factor for SARS-CoV-2 cell entry.
iScience
; 25(10): 105082, 2022 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093380
14.
Aberrant upregulation of the glycolytic enzyme PFKFB3 in CLN7 neuronal ceroid lipofuscinosis.
Nat Commun
; 13(1): 536, 2022 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087090
15.
Analysis of potential biomarkers and modifier genes affecting the clinical course of CLN3 disease.
Mol Med
; 17(11-12): 1253-61, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21863212
16.
Repurposing of tamoxifen ameliorates CLN3 and CLN7 disease phenotype.
EMBO Mol Med
; 13(10): e13742, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411438
17.
Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.
Hum Mutat
; 30(5): E651-61, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309691
18.
Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses.
CNS Drugs
; 33(4): 315-325, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877620
19.
Mice deficient in the lysosomal enzyme palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) display a complex retinal phenotype.
Sci Rep
; 9(1): 14185, 2019 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578378
20.
The CLN3 gene and protein: What we know.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e859, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31568712