Detalles de la búsqueda
1.
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1979-1989, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338595
2.
Identification of novel informative loci for DNA-based X-inactivation analysis.
Blood Cells Mol Dis
; 54(2): 210-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25455112
3.
Novel dysfunctional variant in ABCG2 as a cause of severe tophaceous gout: biochemical, molecular genetics and functional analysis.
Rheumatology (Oxford)
; 55(1): 191-4, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26428519
4.
Disruption of OTC promoter-enhancer interaction in a patient with symptoms of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Hum Mutat
; 31(4): E1294-303, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20127982
5.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248828
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