Detalles de la búsqueda
1.
Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for RYR1-related malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4087-4093, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849058
2.
Functional analysis of RYR1 variants in patients with confirmed susceptibility to malignant hyperthermia.
Br J Anaesth
; 129(6): 879-888, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36208971
3.
Variant curation expert panel recommendations for RYR1 pathogenicity classifications in malignant hyperthermia susceptibility.
Genet Med
; 23(7): 1288-1295, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33767344
4.
Genomic Screening for Malignant Hyperthermia Susceptibility.
Anesthesiology
; 133(6): 1277-1282, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898259
5.
A CpG mutational hotspot in a ONECUT binding site accounts for the prevalent variant of hemophilia B Leyden.
Am J Hum Genet
; 92(3): 460-7, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472758
6.
DNA testing for malignant hyperthermia: the reality and the dream.
Anesth Analg
; 118(2): 397-406, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24445638
7.
Functional characterization of 2 known ryanodine receptor mutations causing malignant hyperthermia.
Anesth Analg
; 118(2): 375-380, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24361844
8.
Skeletal muscle ryanodine receptor mutations associated with malignant hyperthermia showed enhanced intensity and sensitivity to triggering drugs when expressed in human embryonic kidney cells.
Anesthesiology
; 119(1): 111-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23459219
9.
Metabolite profiling and quantification of phytochemicals in potato extracts using ultra-high-performance liquid chromatography-mass spectrometry.
J Sci Food Agric
; 93(15): 3801-8, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794415
10.
Expression and role in glycolysis of human ADP-dependent glucokinase.
Mol Cell Biochem
; 364(1-2): 131-45, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22219026
11.
Treatment with the PARP-inhibitor PJ34 causes enhanced doxorubicin-mediated cell death in HeLa cells.
Anticancer Drugs
; 23(6): 627-37, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22293659
12.
Functional studies of RYR1 mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor using human RYR1 complementary DNA.
Anesthesiology
; 112(6): 1350-4, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20461000
13.
Identification and Functional Analysis of RYR1 Variants in a Family with a Suspected Myopathy and Associated Malignant Hyperthermia.
J Neuromuscul Dis
; 7(1): 51-60, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903994
14.
Masseter muscle rigidity and the role of DNA analysis to confirm malignant hyperthermia susceptibility.
Anaesth Intensive Care
; 47(1): 60-68, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864471
15.
Identification of ryanodine receptor 1 single-nucleotide polymorphisms by high-resolution melting using the LightCycler 480 System.
Anal Biochem
; 374(2): 396-404, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18082125
16.
Identification and biochemical characterization of a novel ryanodine receptor gene mutation associated with malignant hyperthermia.
Anesthesiology
; 108(2): 208-15, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18212565
17.
GcSTUA, an APSES transcription factor, is required for generation of appressorial turgor pressure and full pathogenicity of Glomerella cingulata.
Mol Plant Microbe Interact
; 20(9): 1102-11, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17849713
18.
Down-regulation of human topoisomerase IIalpha expression correlates with relative amounts of specificity factors Sp1 and Sp3 bound at proximal and distal promoter regions.
BMC Mol Biol
; 8: 36, 2007 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17511886
19.
Functional Characterization of C-terminal Ryanodine Receptor 1 Variants Associated with Central Core Disease or Malignant Hyperthermia.
J Neuromuscul Dis
; 4(2): 147-158, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28527222
20.
Functional analysis of RYR1 variants linked to malignant hyperthermia.
Temperature (Austin)
; 3(2): 328-339, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27857962