Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis.
Brain
; 146(8): 3513-3527, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917474
2.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
3.
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences.
Brain
; 145(7): 2602-2616, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104841
4.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med
; 24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027293
5.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
6.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
7.
Sudden death in epilepsy and ectopic neurohypophysis in Joubert syndrome 23 diagnosed using SNVs/indels and structural variants pipelines on WGS data: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 96, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32381069
8.
Potassium citrate and metabolic acidosis in children with epilepsy on the ketogenic diet: a prospective controlled study.
Dev Med Child Neurol
; 62(1): 57-61, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745987
9.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
10.
A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5845-54, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220973
11.
Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF.
Hum Mutat
; 37(4): 359-63, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820108
12.
Angry puppet - a neurological syndrome in crime fiction. / Sint nikkedukke nevrologisk syndrom i en kriminalroman.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 141(5)2021 03 23.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-33754662
13.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 657-63, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691420
14.
Intrauterine growth restriction - a population-based study of the association with academic performance and psychiatric health.
Acta Paediatr
; 103(8): 886-91, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24724871
15.
Biallelic NDUFA4 Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674434
16.
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.
Nat Genet
; 30(4): 441-5, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889467
17.
Novel Loss of Function Variants in CENPF Including a Large Intragenic Deletion in Patients with Strømme Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002928
18.
X-linked Angelman-like syndrome caused by Slc9a6 knockout in mice exhibits evidence of endosomal-lysosomal dysfunction.
Brain
; 134(Pt 11): 3369-83, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964919
19.
Minneord: Ruth Bostad.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 137(14-15)2017 Aug 22.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-28828824
20.
Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF.
Hum Mutat
; 37(7): 711, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300082