Detalles de la búsqueda
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Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496980
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[Transaldolase deficiency - clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process].
Dev Period Med
; 22(2): 187-196, 2018.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-30056406
3.
The Role of MR Imaging in the Assessment of Clinical Outcomes in Children with X-Linked Adrenoleukodystrophy after Allogeneic Haematopoietic Stem Cell Transplantation.
Pol J Radiol
; 80: 181-90, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908949
4.
Clinical and molecular characteristics of two transaldolase-deficient patients.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1679-82, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24497183
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[Peroxisomes--functions and disturbances in human metabolism]. / Peroksysomy--funkcje i zaburzenia metaboliczne.
Postepy Biochem
; 57(2): 183-90, 2011.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21913419
6.
[A newly discovered metabolic diseases due to defects in the pentose pathway]. / Nowo opisane choroby metaboliczne zwiazane z bledami metabolizmu na szlaku przemiany pentoz.
Postepy Biochem
; 57(2): 168-71, 2011.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21913417
7.
Serum very long-chain fatty acids (VLCFA) levels as predictive biomarkers of diseases severity and probability of survival in peroxisomal disorders.
PLoS One
; 15(9): e0238796, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32946460
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Neonatal cholestasis due to citrin deficiency: diagnostic pitfalls.
Acta Biochim Pol
; 67(2): 225-228, 2020 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436673
9.
Mild Zellweger syndrome due to functionally confirmed novel PEX1 variants.
J Appl Genet
; 61(1): 87-91, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628608
10.
Transaldolase deficiency in two new patients with a relative mild phenotype.
Mol Genet Metab
; 97(1): 15-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19299175
11.
Long-Term Systematic Monitoring of Four Polish Transaldolase Deficient Patients.
JIMD Rep
; 42: 79-87, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292491
12.
Clinical and neuropathological picture of familial encephalopathy with bifunctional protein deficiency.
Folia Neuropathol
; 45(4): 213-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18176895
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Mild Zellweger syndrome due to a novel PEX6 mutation: correlation between clinical phenotype and in silico prediction of variant pathogenicity.
J Appl Genet
; 58(4): 475-480, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29047053
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Cerebral childhood and adolescent X-linked adrenoleukodystrophy. Clinical presentation, neurophysiological, neuroimaging and biochemical investigations.
Folia Neuropathol
; 44(4): 319-26, 2006.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17183459
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Gas chromatographic determination of D-/L-arabinitol ratio in healthy Polish children.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12031844
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Folia Neuropathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25118901
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Determination of urinary D-/L-arabinitol ratios as a biomarker for invasive candidiasis in children with cardiac diseases.
J Med Microbiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20724507
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Serum very-long-chain fatty acids levels determined by gas chromatography in the diagnosis of peroxisomal disorders in Poland.
Folia Neuropathol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20054782
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Urinary D-arabinitol/L-arabinitol levels in infants undergoing long-term antibiotic therapy.
J Clin Microbiol
; 43(10): 5351-4, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16208016
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