Detalles de la búsqueda
1.
Massively parallel reporter assays discover de novo exonic splicing mutants in paralogs of Autism genes.
PLoS Genet
; 18(1): e1009884, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051175
2.
Individuals heterozygous for ALG8 protein-truncating variants are at increased risk of a mild cystic kidney disease.
Kidney Int
; 103(3): 607-615, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36574950
3.
Genomic Sequencing for Newborn Screening: Results of the NC NEXUS Project.
Am J Hum Genet
; 107(4): 596-611, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853555
4.
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.
JAMA
; 329(4): 318-324, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692560
5.
Frequency of truncating FLCN variants and Birt-Hogg-Dubé-associated phenotypes in a health care system population.
Genet Med
; 24(9): 1857-1866, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35639097
6.
Leveraging population-based exome screening to impact clinical care: The evolution of variant assessment in the Geisinger MyCode research project.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 83-94, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576083
7.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552198
8.
Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 17: 303-32, 2016 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362341
9.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181684
10.
An Age-Based Framework for Evaluating Genome-Scale Sequencing Results in Newborn Screening.
J Pediatr
; 209: 68-76, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851990
11.
Risk of Nephrolithiasis in Adults Heterozygous for SLC34A3 Ser192Leu in an Unselected Health System Cohort.
J Am Soc Nephrol
; 34(11): 1819-1821, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639356
12.
Navigating the nuances of clinical sequence variant interpretation in Mendelian disease.
Genet Med
; 20(9): 918-926, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988079
13.
"Possibly positive or certainly uncertain?": participants' responses to uncertain diagnostic results from exome sequencing.
Genet Med
; 20(3): 313-319, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29593351
14.
Organization and dynamics of the nonhomologous end-joining machinery during DNA double-strand break repair.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(20): E2575-84, 2015 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25941401
15.
A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing.
Genet Med
; 18(5): 467-75, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26270767
16.
Requirements for 5'dRP/AP lyase activity in Ku.
Nucleic Acids Res
; 42(17): 11136-43, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25200085
17.
The phenotype of multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1: report and review.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2176-81, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920937
18.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 99(1): 247, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392081
19.
Genome-first approach of the prevalence and cancer phenotypes of pathogenic or likely pathogenic germline TP53 variants.
HGG Adv
; 5(1): 100242, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37777824
20.
Generating Clinical-Grade Gene-Disease Validity Classifications Through the ClinGen Data Platforms.
Annu Rev Biomed Data Sci
; 2024 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38663031