Detalles de la búsqueda
1.
Regulation of renal sulfoglycolipid biosynthesis.
Biochim Biophys Acta
; 877(2): 246-51, 1986 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3459553
2.
Decreased incorporation of D-glucosamine into glycosphingolipids of intact Familial Dysautonomia lymphoblasts.
J Mol Neurosci
; 6(2): 121-30, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8746450
3.
Increased globotriaosylceramide on plasma membranes of synchronized familial dysautonomia cells. Verotoxin binding studies.
J Mol Neurosci
; 5(2): 121-32, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7710921
4.
FISH detection of chromosome 15 deletions in Prader-Willi and Angelman syndromes.
Am J Med Genet
; 62(3): 217-23, 1996 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8882776
5.
Late-onset Tay-Sachs disease presenting as catatonic schizophrenia: diagnostic and treatment issues.
J Clin Psychiatry
; 56(8): 347-53, 1995 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7635850
6.
HPLC analysis of urinary sulfatide: an aid in the diagnosis of metachromatic leukodystrophy.
Clin Biochem
; 18(2): 92-7, 1985 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2861921
7.
Mutation analysis in Canadian families with choroideremia.
Ophthalmic Genet
; 17(2): 47-52, 1996 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8832720
8.
The assay of glucocerebrosidase activity using the natural substrata.
Clin Chim Acta
; 118(1): 9-20, 1982 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7053909
9.
HPLC analysis of neutral glycolipids: an aid in the diagnosis of lysosomal storage disease.
Clin Chim Acta
; 132(1): 29-41, 1983 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6616861
10.
Increased globotriaosylceramide in familial dysautonomia.
Lipids
; 27(12): 978-83, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1336803
11.
A cytochrome-related inherited disorder of the nervous system and muscle.
Arch Neurol
; 23(2): 103-12, 1970 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5430330
12.
On the functional aspects of a preparation of an inner membrane fraction of liver mitochondria I.
Life Sci
; 8(10): 543-52, 1969 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4307399
13.
Cerebrosides and psychosine disrupt mitochondrial functions.
Biochem Cell Biol
; 64(5): 485-9, 1986 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3718715
14.
Evaluation of the biotinylated (Blugene) vs 32P-labeled cDNA probes of beta-glucocerebrosidase: relative sensitivities in genomic and other systems.
Clin Chem
; 35(7): 1512-6, 1989 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2758598
15.
Rapid nonradioactive tracer method for detecting carriers of the major Ashkenazi Jewish Tay-Sachs disease mutations.
Clin Chem
; 38(11): 2249-55, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1424119
16.
Lysosphingolipids and mitochondrial function. II. Deleterious effects of sphingosylphosphorylcholine.
Biochem Cell Biol
; 66(12): 1322-32, 1988 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2977568
17.
Charge properties of mitochondrial matrix proteins.
Can J Biochem
; 53(11): 1150-7, 1975 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1192257
18.
A high recovery method for concentrating microgram quantities of protein from large volumes of solution.
Anal Biochem
; 129(2): 513-6, 1983 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6846845
19.
Purification of glucosylceramidase by affinity chromatography.
Can J Biochem
; 60(11): 1025-31, 1982 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7172089
20.
Simultaneous fractionation of four placental neutral glycosphingolipids with a continuous gradient.
J Lipid Res
; 30(1): 121-7, 1989 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2918246