Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
2.
Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis.
Hum Genet
; 133(2): 199-209, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24092497
3.
Metastatic medulloblastoma in an adolescent with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2534-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22893378
4.
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.
Nat Genet
; 53(7): 1006-1021, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34211179
5.
Narrowing critical regions and determining penetrance for selected 18q- phenotypes.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1421-30, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533771
6.
Case of 7p22.1 Microduplication Detected by Whole Genome Microarray (REVEAL) in Workup of Child Diagnosed with Autism.
Case Rep Genet
; 2015: 212436, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25893121
7.
Chromosomal microarray analysis (CMA) detects a large X chromosome deletion including FMR1, FMR2, and IDS in a female patient with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1358-65, 2007 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17506108
8.
Recurrent interstitial deletions of proximal 18q: a new syndrome involving expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; 143A(11): 1181-90, 2007 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17486614
9.
Mutations in PATCHED-1, the receptor for SONIC HEDGEHOG, are associated with holoprosencephaly.
Hum Genet
; 110(4): 297-301, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11941477
10.
State interference with personhood: the privacy right, necessity defense, and proscribed medical therapies.
Pac Law J
; 10(2): 773-800, 1979 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-11661823
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