Detalles de la búsqueda
1.
Long-Term Nicotinamide Riboside Use Improves Coordination and Eye Movements in Ataxia Telangiectasia.
Mov Disord
; 39(2): 360-369, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899683
2.
Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5'-untranslated region of UNC45A.
J Hepatol
; 79(4): 945-954, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37328071
3.
Recommendations for uniform definitions used in newborn screening for severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 149(4): 1428-1436, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34537207
4.
Genetic errors of immunity distinguish pediatric nonmalignant lymphoproliferative disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 149(2): 758-766, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329649
5.
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(2): 395-402, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353022
6.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
7.
A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway-the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT.
J Clin Immunol
; 42(2): 404-420, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34893945
8.
A man in his sixties with chondritis and bone marrow failure. / En mann i 60-årene med kondritt og benmargssvikt.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(4)2022 03 01.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-35239266
9.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
10.
Delayed Radiation Myelopathy in a Child With Hodgkin Lymphoma and ARTEMIS Mutation.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(3): e404-e407, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32341262
11.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132692
12.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
13.
Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Blood
; 132(1): 89-100, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632024
14.
Biallelic Mutations in UNC80 Cause Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(1): 202-9, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708751
15.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
16.
Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort.
Nucleic Acids Res
; 45(4): 1633-1648, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27980096
17.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
18.
Personalised medicine for developmental disorders. / Persontilpasset medisin ved utviklingsforstyrrelser.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 143(13)2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-37753748
19.
PGM3 mutations cause a congenital disorder of glycosylation with severe immunodeficiency and skeletal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 95(1): 96-107, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24931394
20.
Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations.
Blood
; 125(4): 591-9, 2015 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25359994