Detalles de la búsqueda
1.
Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(9): 1314-1331, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28559085
2.
North Carolina Macular Dystrophy Is Caused by Dysregulation of the Retinal Transcription Factor PRDM13.
Ophthalmology
; 123(1): 9-18, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507665
3.
Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.
Nat Genet
; 31(4): 435-8, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12118255
4.
Elevated membrane attack complex in human choroid with high risk complement factor H genotypes.
Exp Eye Res
; 93(4): 565-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21729696
5.
Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial.
Transl Res
; 166(6): 740-749.e1, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26364624
6.
Patient-specific iPSC-derived photoreceptor precursor cells as a means to investigate retinitis pigmentosa.
Elife
; 2: e00824, 2013 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23991284
7.
LOXL1 mutations are associated with exfoliation syndrome in patients from the midwestern United States.
Am J Ophthalmol
; 144(6): 974-975, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18036875
8.
De novo mutation in a choroideremia carrier.
Retin Cases Brief Rep
; 1(3): 182-4, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390790
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